O femeie na?te un copil cu acondroplazie, health având al?i doi copii perfect s?n?to?i. Pediatrul solicit? un consult genetic. Ambii p?rin?i au vârsta de 43 ani ?i nu au antecedente familiale de acondroplazie.
Care dintre următoarele mecanisme este cel mai probabil responsabil de apariția acestui defect genetic în această familie?
- mozaicism gonadal
- penetranță incompletă
- mutație de novo în gametul feminin
- mutație de novo în gametul masculin
- nonpaternitate
Așteptăm răspunsurile și discuțiile în comentarii.
Comments